Waardeloos, slecht en onvolledig onderzoek !!!

Termen zoals 'Spontane genetische verandering', 'gezonde ouders' en meerdere mistige kreten.

Dat daar geld aan uitgegeven wordt voor dit soort onderzoeken.
.

We kunnen weer lachen:

'Spontane genetische verandering'
Tijdens de samensmelting van een ei- en zaadcel vinden immers altijd genetische veranderingen plaats; het immers een toneelspel dat 'genenstrijd' wordt genoemd. Het resultaat herkennen we later, de oren van de vader, de neus van de moeder, en zelf andere zichtbare kenmerken van diens voorouders, hun opa's en oma's. Maar is dat werkelijk spontaan? Genen kennen ook hun 'pikorde' dan wel hun dominantie. Helaas worden ook onzichtbare kenmerken in het nageslacht doorgegeven; zelfs door gezonde ouders.

Gezonde ouders kunnen genetische informatie doorgeven zonder zelf last of hinder van een defecte gen te ondervinden; het kan zelfs generaties lang goed gaan tot dat op eens een defect zichtbaar in de openbaarheid komt.

Dat geldt niet alleen en uitsluitend voor een verstandelijk handicap, maar voor elk handicap en voor elke vorm van vatbaarheid voor een kwaal of tekortkoming.

Om het nog ingewikkelder te maken: twee 'ongezonde' ouders kunnen ook een een gezond kind te wereld brengen.

Een verstandelijke handicap is tegenwoordig not done, het is verstandelijke BEPERKING!

@6
Het woord "geestelijk" legt een link met de "geest", iets wat wetenschappelijk niet aangetoond is (verstand wel). De mensen waar het over gaat hebben inderdaad een "verstandelijke beperking".

Naast overduidelijke gevallen zoals kinderen met Down zijn er veel gevallen van mensen die bijvoorbeeld een IQ van 90 hebben. Die zouden dus niet meer kans hebben op een kind met een verstandelijke beperking).

Volgens mij generaliseren de onderzoekers nogal.

Wat ik opvallend vind (of zelfs zorgwekkend) is dat het nageslacht van mensen vaak de uitersten tot uiting brengt. Voorbeeld is een echtpaar van twee nogal "simpele" mensen. Ze hebben 3 kinderen, waarvan één een min of meer normaal leven leidt, één in een beschermde woonvorm moet wonen en één een vergelijkbare positie heeft als haar ouders.

De kans dat een kind gezond en normaal is, is echt wel lager bij mensen die zelf ook al iets mankeren.

@1 Wat jij zegt slaat echt nergens op. Jij weet namelijk helemaal niet hoe die "mistige kreten" zijn geoperationaliseerd. Echt zo laag om op basis van een berichtje op nu.nl een onderzoek als waardeloos, slecht en onvolledig te bestempelen.

@1
was je bij dat onderzoek om er zo over te oordelen?
wat je in @3 schrijft zal best kloppen,
maar ik meen aan dat de onderzoekers dat ook wel weten.
misschien zijn die benamingen wel de interpretatie van de auteur van het stuk
en niet de woorden die de onderzoekers gebruikt hebben

Beetje triest om zo te (ver)oordelen zonder dat je alles over het onderzoek weet.

@1 ik vindt je reactie net zo waardeloos.

je kunt een onderzoek namelijk niet afkeuren doordat het door de journalistiek slecht onderbouwt wordt met gebrekkige terminologie. omdat ze hier bij nu.nl regelmatig de plan mis slaan! zegt dat nog niks over de aard van het onderzoek zelf..

Het raport zal namelijk de terminologie zoals jij het noemt niet hebben gebruikt

@1 maar goed je bewijst wel wat de wetenschappers dus al aangeven in hun onderzoek ;-)

@6

eens. het is in mijn ogen inderdaad ook een hype om allerlei politiek correcte, wetenschappelijke correcte of anderzins vermeend correcte benaminingen te bedenken die in wezen niets verschillen van eerder gangbare benamingen.

handicap betekent gewoon letterlijk beperking. leg mij dan eens uit waarom beperking dan beter is.

natuurlijk: een aantal benamingen uit het verleden zijn echt onjuist, denigrerend of kwestend. en hiervoor zijn dus terecht andere termen in de plaats gekomen. maar soms slaan we echt door.

@1, dat u het niet begrijpt, betekend niet dat het niet klopt...

@5 Handicap=ander woord voor beperking.
Waarom toch telkens dat overgevoelige voor termen..

Als ze onderzoek hebben gedaan naar kinderen met het down-syndroom dan kan ik me het onderzoeksresultaat wel voorstellen.
Ik begrijp goed dat erfelijkheidsfactoren meespelen in het doorgeven van intelligentie, aan de andere kant zie ik ook met grote regelmaat dat het niet klopt. Verstandelijk beperkte moeders (met IQ lager dan 80) waarvan het kind een MBO-opleiding volgt. Ouders met een IQ van rond de 60 die een normaal begaafd/slim kind hebben verwekt. Om nu maar te stellen dat domme ouders ook domme kinderen op de wereld zetten, en slimme ouders dan slimme kinderen.....
Wel denk ik dat het basis-veiligheidsgevoel creeren, stimulatie in spelletjes, aanvoelen wat het aan kan en taalbegruik van ouders zeer belangrijk zijn bij de verstandelijke ontwikkeling van een kind. Dat een tekort in verbale intelligentie ook de performale intelligentie tegenhoudt, of andersom als de huiselijke sfeer complete chaos is.

Woww, wat een gevaarlijke bewering na zo'n beperkt onderzoek.

Kennissen van mij kregen een zwaar gehandicapt kind, na veel onderzoeken besloten de artsen ook dat dit puur toeval was. Na veel wikken en wegen toch nog een kind genomen. Je raad het al, minstens net zo zwaar gehandicapt.

Echt vreselijk dom om mensen die een gehandicapt kind of een kind met andere problemen te vertellen dat dit niet erfelijk is. Dat soort zaken weten wij gewoon nog veel te weinig van.

@16 Onderhand al een paar gezinnen voorbij zien komen, waar het soms zelfs 50-50 lijkt te zijn. Bijvoorbeeld een gezin met vier kinderen, waarbij 2 kinderen slecht kunnen leren (maar mogelijk beter met de handen zijn) en waarbij de andere 2 kinderen (zeer) goed kunnen leren. Dat terwijl zij dezelfde ouders hebben en dus ook uit dezelfde genenpool putten.

@3 Twee "gezonde" ouders kunnen wel allebei een recessief gen voor een bepaalde aandoening hebben. Omdat zij daar nog een dominant gen tegenover hebben staan zullen zij amper tot geen symptomen e.d. vertonen. Echter als bij de bevruchting toevallig die twee recessieve genen naar het kind overgaan (en niet de dominante) kan de ziekte met alles er op en er aan in het kind tevoorschijn komen.

Onlangs weer het verhaal gehoord van twee ouders wiens eerste kind zwaar gehandicapt was. Het bleek erfelijk te zijn en beide ouders hadden het recessieve gen voor de aandoening. Zij hebben zwaar in de rats gezeten toen de vrouw (per ongeluk) opnieuw zwanger raakte.

De vraag die ik nu graag beantwoord zou willen zien is, of de áánleg om spontane niet-gewenste gen-mutaties te creëeren, wél erfelijk is. Dat is nog een stapje terug in de nu gevolgde lijn.

Dan zou het kunnen zijn dat iemand zonder erfelijke aandoening (van welke aard ook) een kindje verwacht dat dan tóch een afwijking / aandoening krijgt.

@19
"Dan zou het kunnen zijn dat iemand zonder erfelijke aandoening (van welke aard ook) een kindje verwacht dat dan tóch een afwijking / aandoening krijgt."

Dit is (al) mogelijk. Tijdens de bevruchting en de zwangerschap (waarin de ontwikkeling van het kind plaats heeft) kan een spontane mutatie optreden. (zelfs als het genetisch materiaal van de ouders "in orde is") Gezien de status van het kind, het ontwikkeld zich nog, groeit nog heeft zo'n mutatie vaak meer effect.

Spontane mutaties kunnen eigenlijk bij elke celdeling ontstaan Aangezien deze het gehele leven plaatsvinden, kunnen volwassenen dus ook spontane mutaties hebben. Echter ik vermoed dat de gevolgen bij volwassenen vnl klein blijven. Slechts beperkte delen aangetast (vaak niet eens merkbaar). Hoewel er natuurlijk op deze manier ook kanker kan ontstaan.

@20

Dat weet ik. Dat was enkel bedoelt als toevoeging voor de hypothese/vraag die ik stelde.
Uiteraard zijn er veel manieren waarop levende wezens een aandoening kunnen krijgen.

@19 + 20

"De vraag die ik nu graag beantwoord zou willen zien is, of de áánleg om spontane niet-gewenste gen-mutaties te creëeren, wél erfelijk is. Dat is nog een stapje terug in de nu gevolgde lijn."

Dit lijkt mij niet erfelijk, maar ja ik kan het niet onderbouwen met onderzoek etc. Het is meer mijn eigen intuitie daarover.

Wat naar mijn idee dus wel kan is dat men aanleg heeft voor "slechte/ slechtere" reparatiemechanismen. Waardoor bijvoorbeeld een foutje in het DNA en of een mutatie niet of slechts deels gecorrigeerd wordt.

@22

Maar dat bedoel ik dus juist: het zou goed zijn als ze dit onderzoek verder zouden uitbreiden om op die manier een poging te doen om vast te stellen of er werkelijk geen erfelijke oorzaak achter zit.

Indien de aanleg voor het ontstaan van niet-gewenste spontane gen-mutaties er wel is, dan zouden we in het algemeen tóch moeten spreken van een erfelijke aandoening.

Overigens staat in het artikel dat er sprake is van een spontane gen-verandering in de sperma- of eicel. Dat is dan volgens mij 'bij papa of mama'. Dus vóór de bevruchting. Dan is mijn volgende vraag: waarom stoot het lichaam van de moeder de vrucht vervolgens niet áf? Dat zou je toch verwachten bij een probleem-vruchtje.

@23 Toevallig net een een uitgebreider artikel over dit onderwerp in de krant gelezen. Hierbij een klein deel van het artikel: http://www.volkskrant.nl/vk/nl/2672/Wetenschap-...

"Dan is mijn volgende vraag: waarom stoot het lichaam van de moeder de vrucht vervolgens niet áf? Dat zou je toch verwachten bij een probleem-vruchtje."

Het selectieprogramma van het menselijk lichaam is niet perfect. In de artikelen spreekt men over een spontane, (zeer) kleine mutatie. Het is mogelijk dat het lichaam dit gewoon door laat gaan. Het detecteert als het ware niet de afwijking.

Door spontane mutaties zouden in theorie (en praktijk bleek het volgens mij ook het geval) ook voordelen kunnen ontstaan.

http://www.umcn.nl/OverUMCstRadboud/NieuwsEnMed...

2 Procent, hoog! Met familie komt dit dan ongeveer op 10%--> =aantal zetels SP 2e kamer :O!

http://www.erfelijkheid.nl/zena/fragi.php

DIt is een voorbeeld waarbij de relatie goed bestudeerd is, en er zijn er meer. Als je geen correlatie kunt waarnemen betekent dit niet automatisch dat er geen verbanden bestaan. maar wellicht is de resolutie waarmee je onderzoekt gewoon niet goed. Als je alleen maar kijkt naar sequenties, maar niet naar epi-genetische modificaties, translocaties, repeats die niet te ontdekken zijn bij normaal sequencen dan kan je gemakkelijk een aantal zaken over het hoofd zien. Onderzoek aan menselijke aandoeningen zal heel veel tijd vreten en veel ethische vragen doen rijzen voordat men ze uberhaupt kan doorgronden.

Als moeder van een 'speciaal kind' , juich ik het toe dat hier onderzoek naar gedaan wordt. Hopelijk is in de toekomst één en ander genetisch te 'herstellen'.

Ethische vragen? Kan zijn. Maar als ik één dag 'normaal' met mijn kind zou kunnen converseren, dan zou dat het kind en mijzelf zeer gelukkig maken.

Ben ik blij met mijn kind? Tuurlijk !! 'Teruggeven'? Nooit!!!

Maar als ik alle dingen ongedaan zou kunnen maken die mijn kind zijn overkomen in de loop der jaren, alleen omdat mensen / andere kinderen, geen begrip konden opbrengen dan zou ik niet twijfelen. Mijn kind heeft letterlijk een hel op aarde gehad, alleen omdat pas laat duidelijk werd wat ie had. Ik zou het zo graag ongedaan voor dat kind willen maken, en voor alle kinderen die net zo zijn. Ik zou mijn kind heel erg graag gelukkig willen zien. De Amerikanen hebben het zo mooi verwoord: 'the pursuit of happiness'. Dat recht heb je wel als mens. Maar als 'speciaal mens' is dat toch een harde dobber.

Ik hoop dat dit soort onderzoek doorgaat. Wel met wetenschappers met het hart op de goede plek. Alleen: zoals met alles, er zitten altijd wel rotte appelen tussen. Degenen met de verkeerde redenen. En ik denk dat dat niet eens uitmaakt. Als anderen ze op tijd terugfluiten en de uitkomst maar goed is. En toepasbaar is.

@23 "Dan is mijn volgende vraag: waarom stoot het lichaam van de moeder de vrucht vervolgens niet áf? Dat zou je toch verwachten bij een probleem-vruchtje."

Bij iedere voortplanting zijn er wel genmutaties. De natuur grijpt in als de vrucht daardoor niet (genoeg) levensvatbaar is of als wezenlijke functies te ernstig zijn aangetast. Een IQ van 70 is naar huidige maatstaven een probleem, maar is natuurlijk helemaal geen belemmering voor een goed en gezond leven.

De grens wat nog wel acceptabel is en wat niet, volgt geen vaste natuurwetten. Zo kan het gebeuren dat soms ook babies worden geboren die niet levensvatbaar zijn.

Vaak is het niet het onderzoek dat 'waardeloos' is, maar het artikel dat erover geschreven wordt op nu.nl... Meestal nemen zij dit soort berichten letterlijk over over van andere websites, zonder terug te gaan naar de bron (het wetenschappelijke artikel dat hierover geschreven is).

Wat dacht u na dat een baby,s geboren worden
er ligt al een injectie naald klaar als ze onderzocht worden
waarom?